Paciente RR de 4 años que comienza con episodio convulsivo con retrodesviación de la mirada y movimientos tónico- clónicos generalizados de 15 minutos de duración durante el sueño. Ingresa al servicio de urgencia y se la suministra fenobarbital, dosis de carga y mantenimiento a 5 mg/kg/día.

A los cuatro meses presenta cuadro convulsivo de iguales características por lo que acude a la consulta.

Al exámen neurológico presenta:

• Retraso de pautas madurativas, lenguaje escaso con dislalias, dificultad para la comprensión de las consignas.
• En el aspecto motor se observa una paresia braquio crural derecha, no presenta dismorfias significativas en cara. Perímetro cefálico: 44 cm (2cm por debajo de lo esperado para la edad).

Antecedentes Perinatológicos:

Embarazo: Placenta previa internada al cuarto mes por hemorragia.
Parto normal
Peso al nacimiento: 2300gr (no requirió internación).
Maduración:
     Deambulación dos años
     Lenguaje: primeras palabras dos años y medio.
     Convulsiones febriles: no refiere

Antecedentes Familiares:

Madre: 24 años sana.
Padre: 29 años, sano.
Hermanos:
         Varón 7 años sano
         Mujer 1 año sana.
Tío materno: epiléptico.

Se solicitan estudios complementarios:

EEG: descargas paroxísticas fronto-témporo-parietales izquierdas de alta amplitud.
Resonancia Magnética Nuclear.

En la Resonancia se detecta asimetría de todo el hemisferio siendo menor el izquierdo que el contralateral. Del lado izquierdo no hay surcos ni parietales como asi tampoco circunvoluciones. Hay imágenes hiperintensas subcorticales derechas. Se evidencia una asimetría del tronco a expensas de disminución de la mitad izquierda. La corteza izquierda está ensanchada. Se trataría de una displasia cortical transmanto o lisensefalia. El término más adecuado en este caso es paquigiria, que significa aumento de la corteza con menor cantidad de surcos. El proceso de formación y maduración del sistema nervioso central no culmina con el nacimiento.

Primero se forma el tubo neural, invaginándose el ectodermo neural y en el día 18 a 20 se unen las crestas, dividiéndose las partes cefálica y caudal. Todas las alteraciones de la sección cefálica llevan al aborto.

El mielomenigocele es lumbosacro con más frecuencia. El desencadenante se desconoce pero una de las causas es el déficit de ácido fólico. Existen algunos fármacos teratógenos como el ácido valproico que también es causa de alteraciones de la fusión del tubo neural.

En segunda instancia se forman las vesículas primarias a partir de la cuarta semana:

Una alteración a nivel del telencéfalo provocará una holoprosencefalia (un solo ventrículo con alteraciones de la línea media) lobar, semilobar, alobar o solo displasia del septo óptico. Una alteración en el tercero o cuarto mes provocaría una agenesia del cuerpo calloso

En último lugar se producen cambios en la sulcación y migración celular.

• Esquisencefalia: es el más severo con agenesia de corteza total o parcial (a labio abierto o cerrado)
• Lisencefalia, displasia cortical no lisencefálica y heterotopías (suceden luego del cuarto mes): cerebro liso con corteza ensanchada.
  Tipo I: --> Lisencefalia aislada
              --> Sindrome de Miller Dicker (delección cromosoma 17). Perímetro cefálico normal al nacer y luego disminuye el percentilo con la maduración. Hipotono que evoluciona con el tiempo a hipertonía. Convulsiones desde un sindrome de West que evoluciona al año a Lennox-Gastaut.
  Tipo II: --> Sindrome de Walker- Warburg
               --> Distrofia muscular congénita de Fukuyama Con alteraciones neuromusculares y perímetro cefálico aumentado.

El sindrome clínico es dependiente de la zona afectada por el trastorno migratorio. Las alteraciones de la formación del tubo neural produce aumento de la a fetoproteína.