CASO CLINICO:

Paciente L.L. de 17 años de edad que consulta por asimetría facial.
Refiere antecedente de un traumatismo a nivel frontal izquierdo sin pérdida de conciencia a los 10 años producido por un objeto romo. Evaluado en aquella oportunidad por un traumatólogo quien descarta la presencia de lesiones oseas..

Desde entonces su madre nota el desarrollo de una asimetría facial progresiva, caracterizada por hundimiento frontal y malar izquierdos. Refiere también eritema en región malar izquierda de aparición episódica, recurrente y transitoria. Se observa desde hace algunos meses pérdida del pelo de la ceja izquierda. Razones por las cuales consulta a un médico quien sospecha de patología neurológica y deriva a esta institución para diagnóstico y eventual tratamiento.

Examen físico de ingreso: Paciente lúcido sin trastornos del lenguaje. Pupilas isocóricas midriáticas (6 mm.) normoactivas. Motilidad ocular extrínseca y campos visuales por confrontación conservados. Sin déficit sensitivo a nivel facial ni cervical.. Asimetría facial a expensas de atrofia de partes blandas en región frontal y malar izquierdas, sin alteraciones en la pigmentación al momento de la consulta en la epidermis correspondiente a dicha zona. No se evidencia déficit motor a nivel de la musculatura facial. Resto de examen neurológico sin alteraciones.

Presenta en dorso de mano izquierda mácula color amarronado de 5 por 3 cm. Desde su nacimiento. Se palpa saliencia ósea de 1,5 cm de diámetro a nivel frontal izquierdo.

Antecedentes personales:

Nacimiento por parto normal.
Desarrollo psicomotor adecuado.
Sin otros antecedentes.

Estudios traídos por el paciente:

TC de cerebro simple: (8/5/00) No se observan alteraciones anatómicas en el estudio tomográfico de encéfalo. Pequeña calcificación intraparenquimatosa por detrás del peñasco izquierdo. Afinamiento de los tejidos blandos del exocráneo en la región frontal izquierda, asociado a discreta enoftalmía izquierda. Afinamiento de las estructuras óseas de la calota craneal en la región frontal izquierda. Engrosamiento mucoso de origen inflamatorio en el extremo anterior del septum nasal y en el cornete inferior en fosa nasal derecha.

Evolución:

Se le realizó RNM y se solicitaron estudios inmunológicos: FAN, Anticentrómero, Ro, La, DNA nativo, todos estos fueron negativos.

Anomalias Craneo-Faciales

Existen múltiples anomalías cráneo-faciales que por lo general requieren el abordaje multidisciplinario de especialidades como Neurocirugía, Cirugía Plástica, Neurología, Oftalmología, Odontología, Psicología, Genética, etc.

Por lo general se tratan de síndromes poco frecuentes, algunos se acompañan de otras anomalías esqueléticas.

En la mayoría de los casos se reconoce un trastorno genético o del desarrollo ya sea embrionario o en los primeros años de la vida. En otros casos se desconoce su etiología.

Ejemplos

• Síndrome de Antley-Bixler ( se caracteriza por sinostosis de las suturas craneales, hipoplasia de la región medio facial, prominencia frontal, proptosis ocular, y alteraciones esqueléticas como sinostosis radioulnar, radiohumeral, aracnodactilia, arqueamiento de huesos largos, fijación de posturas articulares.)
  
  
• Síndrome de Apert ( acrocefalosindactilia tipo I, es congénita, se caracteriza por cierre precoz de la sutura coronal con acrocefalia, hipertelorismo ocular, exoftalmos, hipoplasia de la región medial de la cara, y anomalías en los dedos de las manos y pies, como sindactilia, acortamiento de los dedos de la mano, y alargamiento de los de los pies, puede asociarse a retraso mental.)
  
  
• Síndrome de Carpenter ( muy raro, hereditario autosómoco recesivo, sinostosis craneal, hipoplasia maxilar superior e inferior, hipertelorismo, implantación baja de las orejas, abovedamiento palatino, anormalidades en los dedos de las manos y pies, polidactilia, sindactilia, clinodactilia, 50 % tienen malformaciones cardíacas)
  
  
• Síndrome de Crouzon ( sinostosis de suturas coronal, fronto-etmoidal y fronto-esfenoidal, con retroceso frontal, y de la parte superior de la cara, exhorbitismo, se acompaña de hidrocefalia y por esta a veces de retraso mental)
  
  
• Síndrome de Goodman ( acrocefalopolisindactilia tipo IV, autosómico recesivo, anomalías faciales, en manos y pies, y cardíacas)

Sindrome de Parry-Romberg
(Atrofia hemifacial progresiva)

Se trata de un proceso de etiología desconocida que cursa con lesiones invalidantes de una mitad de la cara, a las que se pueden asociar distintas anomalías neurológicas, cutáneas o inmunológicas.

En 1825 Parry describe un caso de hemiatrofia facial progresiva y en 1846 Romberg detalla los hallazgos clínicos.

Es una enfermedad de incidencia desconocida que se caracteriza por atrofia localizada y progresiva de la piel, tejido celular subcutáneo y, menos frecuentemente, músculos y huesos de una mitad de la cara mas frecuentemente en la izquierda.

• Se inicia en 1ra o 2da década de la vida, progresa con un ritmo variable hasta detenerse.
• En el 7 % de los casos se afecta el tronco y los miembros.Raramente es bilateral.
• En el 40 % existe afectación ocular.
• En algunos casos se lo asoció a la eclerodermia lineal ( en hachazo de sable),

Características Clínicas:

• Facies:
  - Atrofia hemifacial progresiva de tejidos blandos.
  - Depresiones localizadas de huesos faciales.
• Neurológicas:
  - Neuralgia del Trigémino.
  - Epilepsia.
  - Migraña.
  - Espasmos hemifacial homolateral.
  - Anomalías estructurales de SNC.
• Piel:
  - Vitiligo.
  - Hiperpigmentación.
  - Hipopigmentación.
• Pelo:
  - Encanecimiento.
  - Alopecia.
  - Pérdida de pelos de la pestaña y ceja homolateral sobre todo desde la región medial.
• Boca:
  - Hemiatrofia lingual
• Dientes:
  - Retraso de la erupción dentaria.
  - Mala oclusión dental.
  - Anomalías radiculares.
  - Pérdida de piezas dentarias homolaterales.
• Ocular:
  - Enoftalmos ( + frec.)
  - Alteraciones refractivas (cataratas.
  - Hipermetropía.
  - Modificaciones pigmentarias de la retina.
  - Anomalías de la musculatura extraocular. ( Estrabismo)
  - Anomalías palpebrales.
  - Alteraciones pupilares.
  - Hetrocromía
  - Uveítis
  - Glaucoma
• Auditivas:
  - Disminución homolateral de la audición.
• Glandular:
  - disminución del tamaño parotídeo homolateral

Manifestaciones Neurológicas:

• Cefalea:
  - Migraña sin aura.
  - Migraña con aura.
  - Migraña hemipléjica.
• Neuralgia del Trigémino
• Epilepsia:
  - Generalmente las crisis estaban precedidas por la atrofia.
  - En los trabajos se describen:
             Crisis tónico-clónicas generalizadas.
             Crisis parciales motoras.
             Crisis parciales autonómicas.
             Crisis parciales temporales.
             Status parcial.
  - En todos los casos se acompañaban de anomalías estructurales encefálicas homolaterales a la atrofia.
• Espasmo hemimasticatorio:
  - Ocurre del lado que presenta la atrofia.
  - Se atribuye a la compresión de la rama motora del V par debido a las alteraciones craneofaciales con posterior desmielinización segmentaria.
  - Se describe como tratamiento de elección la inyección de toxina botulínica.

Alteraciones Estructurales:

Imágenes:

• Se han descrito alteraciones tanto en TC como en RNM.
• En casi todos los casos las alteraciones son homolaterales a la atrofia facial.
• En TC :
  - calcificaciones generalmente subcorticales,
  - imágenes hipodensas,
  - signos de atrofia cortical en casos avanzados.
• En RNM:
  - Imágenes hiperintensas en T2 ( correspondientes a las zonas hipodensas de la TC.
  - Adelgazamiento cortical
  - Signos de gliosis con progresión en el tiempo hacia encefalomalacia.
  - Refuerzo meníngeo
  - Signos de disgenesia cortical.
  - Dilatación ventricular homolateral.
• Existe un caso descrito de agenesia del núcleo caudado y aplasia del putámen.
• Angiografía: En general se describen hallazgos normales. Aunque existen unos pocos casos en los que se encontró asociación de hemiatrofia facial con malformaciones vasculares homolaterales en el territorio de la carótida interna y cerebral anterior. En pacientes con migraña que se les realizó angiografía demostraban cambios reversibles en la angiografía.
• SPECT: Se observaron sectores de hipoperfusión en el hemisferio homolateral.

Biopsia:

• Piel: atrofia de la epidermis, dermis y tejido graso, con proliferación de fibras colágenas e infiltrado inflamatorio linfocitario y macrofágico de distribución perivascular y perineural.
• Cerebral: infiltrado inflamatorio linfocitario perivascular Irregularidades de los vasos corticales y leptomeningeos, Fibrosis meníngea.

Etiología:

• Es desconocida.
• Sobre la base de los hallazgos clínico-radiológicos se han sugerido diversas hipótesis.
  1 ) Genética
  2) Congénita
  3) Disfunción del Sistema Simpático Cervical.
  4) Autoinmune relacionada con la Esclerodermia Lineal.
  5) Mecanismo Neurovascular
  6) Traumático.
  7) Otros: infección por virus lentos, tipo particular de facomatosis, etc.

Genética:

• Se basa en la existencia de algunos casos de presentación familiar. En esos casos se postuló una herencia Autosómica Dominante de penetrancia incompleta.
• Existe un caso publicado de hemiatrofia facial en un paciente gemelo monozigótico de uno sano que iría en contra de esta hipótesis.
• Congénita:
  Se basa en los hallazgos de disgenesia cortical la cual se debería a diversos mecanismos durante el desarrollo del SNC como defectos de la migración neuroblástica, defectos en la apoptosis, defectos en la maduración cortical luego de la migración o relacionado con eventos vasculares o injuria perinatal. Esta hipótesis también se basa en el hecho de que las estructuras mesodérmicas cráneo-encefálicas derivan de células de la cresta neural. En este caso las células originarias tendrían alguna alteración que implica una menor capacidad de crecimiento lo que hace que se manifieste durante la etapa de crecimiento facial.
  
• Neurovascular:
  Se basa en los hallazgos de imágenes que corresponderían a eventos isquémcos. Postula que a partir de un daño inicial de naturaleza desconocida produciría una isquemia crónica y progresiva en el territorio de la carótida externa y de la interna provocando diferentes lesiones según el territorio afectado.

Autoinmune:

• Se basa en los que la hemiatrofia facial sería una forma de esclerodermia localizada ( en hachazo de sable ).
• En estos pacientes se han encontrado marcadores inmunológicos como : ANA positivos con patrones nucleolares, nucleares homogéneos y moteado.
• Ac anticentrómero y antiHistona, y Factor reumatoide positivo.
• También se describió la asociación con LES.
• Otro elemento en el que se basa esta hipótesis son los hallazgos en las biopsias que podrían interpretarse como una forma de vasculitis focal.

Disfunción del sistema simpático cervical:

• Se basa en el hecho de que el trofismo del tejido celular subcutáneo está dado por inervación simpática.
• Experimentos de ablación en animales del sistema cervical simpático reproducían las alteraciones clínicas observadas en el SME. De Parry-Romberg.
• En humanos no se observaron casos de hemiatrofia luego de la simpatectomia cervical.
• Aunque esto no se ha realizado durante el periodo de desarrollo facial.
• En contraste existen casos en los que se describe irritación del sistema simpático unilateral asociado al desarrollo de hemiatrofia facial homolateral, y en el que el bloqueo ganglionar inducía acumulación del tejido graso.

Tratamientos propuestos:

• Complicaciones Neurológicas:
  El tratamiento de las crisis, migraña, neuralgia del trigémino y espasmos hemimasticatorios se basa en la terapéutica usual (anticomiciales, carbamacepina, analgésicos, toxina botulínica, etc.)
  
  
• Tratamiento del Síndrome:
  - En base a la teoria de autoinmunidad se propusieron tratamientos con antiinflamatorios e inmunosupresores se describió el uso de prednisona y ciclofosfamida.
  - En base a la hipótesis de disfunción autonómica se propuso la lesión del ganglio cervical superior ( claro que esto lo proponen quienes creen que se debe a una hiperactividad simpática ).
  - Luego están los tratamientos quirúrgicos como implantes de diferentes materiales por ejemplo politetrafluoroetileno expandido en la región témporo-malar y parotídea, grasa en la región geniana y labio superior, silicona sólida de mediana densidad en mentón, u otros materiales como gore-tex, etc.