Paciente de 31 años, abogado, quien comienza con trastornos en la marcha y sensación de cansancio en miembros inferiores. Luego de dos meses consulta a un médico clínico quien le indica un complejo vitamínico y magnesio por referir calambres ocasionales. Dicho tratamiento lo realiza aproximadamente 3 meses sin mejoría, por el contrario empeora clínicamente. Por tal motivo consulta nuevamente a su clínico de cabecera quien solicita una evaluación por ortopedista, siendo evaluado a los 25 días de solicitado el turno. Al constatar disminución de fuerza en MMII solicita electromiograma y RMN de columna lumbar. Por demoras administrativas realiza los estudios a los 20 dias. La RMN muestra un canal medular en el límite de lo normal y una leve protusión discal, el EMG muestra disminución de la velocidad de conducción L5 . Concurre al ortopedista con los resultados quien decide adoptar conducta quirúrgica. El paciente no queda conforme con dicha indicación y consulta nuevamente a su clínico de cabecera, quien a pesar de los hallazgos solicita evaluación por un segundo ortopedista que lo evalúa a los 30 días y a su vez lo deriva a un neurólogo por los hallazgos del examen físico realizando éste diagnóstico de Esclerosis lateral amiotrófica.

Se presenta este caso por ser un ejemplo del camino habitual recorrido por un paciente con enfermedad de motoneura, demorándose en general 8 meses en arribar al diagnóstico. Para recordar, existen criterios diagnósticos de esta enfermedad (Criterios del Escorial) que requieren evidencia de compromiso de motoneurona inferior por examen clínico, electrofisiológico o neuropatológico, y compromiso de motoneurona superior evidenciado por semiología y progresión clínica de la enfermedad.

Existen cuatro niveles de clasificación:

• ELA clínicamente definida
• ELA probable
• ELA probable sustentada por exámenes complementarios (EMG con VC)
• ELA posible

A pesar de lo expuesto, existen errores diagnósticos siendo los más frecuentes:

• espondilosis cervical
• radiculopatías
• neuropatías por atrapamiento
• sindrome de fasciculaciones y calambres benignos
• esclerosis múltiple

e inclusive errores diagnósticos por parte de especialistas en Neurología:

• Sindrome de motoneurona inferior
• Esclerosis lateral primaria
• Neuropatías axonales
• Compresiones cervicales
• Sindrome de fasciculaciones y calambres
• Otros

Tal vez la pregunta crucial que el médico realizarse es: ¿ El trastorno está asociado a dolor o síntoma sensitivo? Estadísticamente en el año 1990 en los EE.UU de 33 pacientes un 43% no fue diagnosticado inicialmente. Se realizó un estudio multicéntrico que incluía España, Alemania, Italia, Argentina y Brasil con 150 pacientes:

• Formas de comienzo:
      36% en MMII
      34% en MMSS
      22% calambres
      8% astenia
      7% disnea
• ¿Cuál es el primer especialista al que se consulta?
  En Argentina, el 50% a un clínico, el 37% a un Traumatólogo y el resto a otros especialistas como Otorrinolaringólogos o Reumatólogos.
  En Brasil, el 43% a un Clínico y el 27% a un Neurólogo.
  En Europa sólo el 7% consultó a un Neurólogo y la mayoría a un Clínico.
  Actualmente sucede lo mismo en EE.UU donde los pacientes son evaluados por un médico generalista.
• ¿ Cuánto tiempo se demora en América Latina para arribar a un diagnóstico desde el comienzo de los síntomas?
  En promedio 16,4 meses, y si el comienzo es en MMII se demora más de 22 meses.
• ¿Cuáles son los estudios complementarios más solicitados en Latinoamérica?
  Electromiograma, RMN de columna (el porcentaje de pedidos en comparación con Brasil en nuestro país es alarmante), y punción lumbar.

Podemos concluir que en el 50% de los pacientes con ELA el diagnóstico se lleva a cabo en 14 meses, un 10% de los pacientes el tiempo es aún mayor por características atípicas de progresión y formas de presentación. En casi todos los países , la mayoría consultan al Neurólogo dentro del año, requiriendo éste menos de 6 meses para el diagnóstico. Ante la presencia de fasciculaciones el diagnóstico es precoz. El 60% de los pacientes consulta en primer lugar al Clínico y al Traumatólogo cuando el comienzo es en MMII.
Resumiendo lo anteriormente expuesto:

El diagnóstico de ELA es clínico y electromiográfico, no existiendo hasta el momento marcadores serológicos ni en LCR para la enfermedad.
Se insiste en el diagnóstico precoz de la enfermedad , considerando que el uso de Riluzole disminuiría la progresión de la enfermedad. A fin de interrumpir la cascada de eventos que determinarían la muerte celular programada.