Historia Clínica.

Se trata de un paciente de sexo masculino de 52 años de edad, que consulta por presentar, desde hace 1 año, movimientos involuntarios de tipo coreico en miembro superior derecho. Al inicio estos movimientos no interferían con sus actividades diarias, es medicado con Risperdal 2 por día, presentando mejoría transitoria ya que a los 10 días aproximadamente reaparecen los movimientos de iguales características, mayor intensidad y localizados en hemicuerpo derecho.

Su estado general era bueno, pero sentía que en los últimos meses se encontraba algo desanimado y triste. Según su esposa estaba más agresivo e irritable y con gran desinterés. Por ese motivo su médico de cabecera pone esta sintomatología en relación con un síndrome depresivo y lo medica con amitriptilina 50mg/día.

Antecedentes Personales:

HTA. No se encontraba tomando ninguna medicación en forma continua           excepto el antidepresivo en los últimos meses.

 

Antecedentes Familiares:

Padre fallecido: CA de páncreas
Madre fallecida: CA de mama

Examen físico:
Se encontraba alerta, orientado en tiempo y espacio, expresión facial conservada. La exploración de los movimientos oculares no mostró limitación en la mirada conjugada horizontal o vertical, no obstante la excursión de ambos globos oculares en el seguimiento de un objetivo visual no era continua sino que se realizaba a base de pequeños movimientos entrecortados.

Presentaba movimientos coreicos generalizados, podía mantener la protrusión de la lengua.Reflejos osteotendinosos normales en 4 miembros. Marcha en tándem alterada.

Evolución
Actualmente el paciente se encuentra con movimientos coreicos generalizados, fluctuantes en intensidad. Agregó a su cuadro artralgias en hombro, rodillas y muñecas hace aproximadamente 20 días que ceden parcialmente con antiinflamatorios no esteroides. No recibe ningún otro tipo de medicación

COREA

El diagnóstico clínico de un síndrome en particular o enfermedad subyacente con corea, depende de la historia clínica, en particular edad de comienzo, historia familiar, uso de drogas, modo de presentación y hallazgos clínicos asociados.

Clasificación de Corea

Enfermedad de Hungtinton

Es un desorden progresivo de la vida media adulta, caracterizado por corea, más varios disturbios neuropsiquiátricos que generalmente finalizan en demencia. Disturbios emocionales pueden estar presentes por más de una década antes de la aparición de la corea, y son frecuentemente descriptos como personalidad irritable e impulsiva, esto combinado con una declinación de la función cognitiva, (compromiso de la memoria, pérdida de la concentración, apatía) que ocasionan problemas en el trabajo y el hogar induciendo a consultar.

La depresión es la anormalidad psiquiátrica más comúnmente encontrada en la Enf. De Hungtinton, y afecta a más del 40% de los casos. El movimiento involuntario predominante es la corea, inicialmente consiste en movimientos visibles puros, pequeños de los miembros (dedos de las manos al tocar el piano), contracciones faciales leves.

A medida que la enfermedad progresa, los segmentos proximales se comprometen y ocasionan problemas de estabilidad y marcha pseudoátaxica. El tono muscular está generalmente reducido, pero esto varía a lo largo de la enfermedad, akinesia, rigidez y distonía pueden ser más prominentes que la corea. Mioclonías y crisis focales o generalizadas son raras en HD. Las alteraciones en la motilidad ocular son frecuentes, e incluyen dificultad en la iniciación saccádica y disminución de la velocidad.

La edad de comienzo de HD es entre 35-40 años, pero hay casos juveniles y tardíos, en los primeros antes de los 20 años, 3-5% de los casos la corea puede ser leve o estar ausente con movimientos discretos, dístales de pequeña amplitud de los músculos de los miembros o faciales y el disturbio motor predominante es el síndrome hipokinético-rígido. El perfil neuropsicológico es similar a los casos tardíos pero las crisis epilépticas son más frecuentes.

El diagnóstico descansa en la presencia de corea de comienzo adulto, demencia y una historia familiar positiva. Aquellos pacientes con características clínicas típicas pero con historia familiar negativa presentan un problema.

Un 10% de pacientes con HD acuden con historia familiar negativa, un padre que se pierde en algún punto de la historia, o el contacto con otros miembros de la familia no existe. Realmente es arduo diagnosticar esta enfermedad cuándo el enfermo no quiere admitir que una enfermedad hereditaria existe en la familia cuándo no ha habido ningún indicador de ello.

Hay personas sin antecedentes familiares que parecerían tener un comienzo de la enfermedad más tardío, quizás algunos miembros de la familia han muerto por otra causa antes de ser lo suficientemente viejos para desarrollar la enfermedad y esto podría explicar porque no tienen antecedentes familiares.

Antes la gente moría antes, por lo tanto si uno tenía una enfermedad que tiende a manifestarse a los 65 en la familia y uno muere a los 67 probablemente no haya vivido lo suficiente como para llegar al diagnóstico. Se han propuesto tests para revelar si la persona o feto es portador de la enfermedad, el gen se encuentra en el cromosoma 4 y se llama IT15 se trata de un segmento de ADN que contiene una expansión repetida trinucleica, el patrón implicado es una repetición trinucleica en el cual CAG se repiten una y otra vez.

El que una persona desarrolle la enfermedad estará determinado por el número de repeticiones CAG que contenga el gen. Las personas que han heredado el gen tienen un número más alto de repeticiones por encima de 38, aquellos que tienen un número de repeticiones por debajo de 35 no desarrollarán la enfermedad. Entre 11 y 34 las repeticiones son normales, Existe una relación inversa entre el número de repeticiones y la edad de comienzo y progresión de la enfermedad. Por encima de 34 repeticiones la transmisión es inestable y aumenta de tamaño, presentándose el fenómeno de anticipación que consiste en: el hijo enfermará a una edad mucho más temprana que su padre o madre.

Pero el test no predice cuándo empezarán los síntomas ni cómo será la evolución. Hoy en día hay estudios encaminados a determinar si en personas cuyas repeticiones de CAG son intermedias entre 35 y 38 desarrollan enfermedad o no. Tomar la decisión de realizar el test o no es muy personal, los resultados pueden afectar varios aspectos de la propia vida no sólo el bienestar general sino la relación con la familia, amigos, trabajo, seguro de vida. Pero el test no predice cuándo empezarán los síntomas ni cómo será la evolución. Hoy en día hay estudios encaminados a determinar si en personas cuyas repeticiones de CAG son intermedias entre 35 y 38 desarrollan enfermedad o no. Tomar la decisión de realizar el test o no es muy personal, los resultados pueden afectar varios aspectos de la propia vida no sólo el bienestar general sino la relación con la familia, amigos, trabajo, seguro de vida.

Los que deciden hacerse el test a menudo lo hacen para una vez conocido el resultado, poder tomar alguna decisión importante como matrimonio, tener hijos. Otros no prefieren pasar el test y vivir con la incertidumbre antes de enfrentarse a la seguridad que algún día padecerán la enfermedad.

Posible: 36 repeticiones o más.
100%: 40 repeticiones o más.
30 o menos: 0%

Sabemos si que se tienen repeticiones de 60 o más se desarrolla HD juvenil. Así que ciertamente en la escala superior de repeticiones ocurre un inicio temprano de la enfermedad y mucho más agresivo que en los límites inferiores de la longitud anormal del gen. La RMN muestra atrofia cortical y atrofia de la cabeza del caudado.

En nuestro paciente:

Se objetiva corea generalizada
No tiene demencia
No tiene historia familiar
Estudio genético: normal.

Corea Hereditaria no progresiva.

• Autosómica dominante
• En chicos, de inicio temprano
• Corea generalizada sin progresión u otras anomalías
• Inestabilidad postural y caídas a repetición.
• Diag Dif con HD:
       Niñez
       No es progresiva
       Sin demencia

Neuroacantocitosis

Corea generalizada, progresiva con característica afectación de la región facial. Es Autosómica recesiva o ligada al X. La edad de comienzo es en la tercera década pero puede presentarse en la niñez y aún hasta los 60 años.

Los movimientos orofaciales pueden ser coreicos, distónicos o tics, los pacientes presentan dificultad en la deglución, y el habla, ésta puede llegar a la anartria y disfagia causando pérdida de peso cuando las protrusiones linguales repetidas hacen imposible que permanezca la comida en la boca mientras se mastica.

Mutilaciones en lengua, mucosa bucal por mordeduras múltiples, Trastornos obsesivos compulsivos, cambios en la personalidad, alteraciones cognitivas, neuropatía y presencia de acantocitos en sangre periférica.son características.

Ataxia Telangiectasia.

Se inicia en la infancia, es Autosómica recesiva (cromosoma 11)., Los movimientos coreicos podrían estar presenta al inicio de la enfermedad y ocasionalmente dominar el síndrome. Existe ataxia progresiva y apraxia oculomotora. Las telangiectasias se desarrollan luego del comienzo de los síntomas neurológicos, y son comúnmente observadas en conjuntivas, cara, y rodillas.

La falta de IgA sérica y aumento de alfa fetoproteína son característico. Desarrollan además infecciones y Linfomas.

Degeneración Dentatorubropallidoluysiana

Degeneración
Dentatorubropallidoluysiana

Es un desorden autosómico dominante, caracterizado por la combinación de ataxia cerebelosa, coreoatetosis, demencia, epilepsia y mioclonías.
La edad de comienzo y las alteraciones clínicas varían marcadamente de un caso a otro aún dentro de una misma familia.
Las formas juveniles se caracterizan por comenzar antes de los 20 años, y presentar epilepsia mioclónica progresiva (epilepsia, ataxia, mioclonías y demencia).
Las formas del adulto se caracterizan por comenzar después de los 40 años y presentan ataxia, coreoatetosis, y demencia.
Entre los 20 y los 40 años se encuentran las formas transcisionales. El gen responsable es (CTG- B37). En el brazo corto del cromosoma 12.
Se produce una expansión de la repetición trinucleica CAG. La frecuencia de está enfermedad aparece de ser mucho más alta en Japón que en el resto del mundo.

C. de Sydenham.

Enfermedad de la infancia caracterizada por iniciarse aproximadamente a los 10 años, ambos sexos se afectan por igual pero hay preferencia por el sexo femenino con inicio alrededor de la pubertad.

Se desarrolla meses después de una infección streptocóccica aguda. Los movimientos ceden entre 5 a 6 meses promedio 3 meses. Son infrecuentes las recaídas que afectan sólo al 20% en los próximos 2-3 años. Sé autolimita.

El diagnóstico diferencial con la corea de Hungtinton se da por:

Infancia
Rigidez
Bradikinesia
Distonía
No-se autolimita.

Corea asociada a Lupus Eritematoso Sistémico

Corea podría ocurrir en asociación con L.E.S o S. Antifosfolípido primario. La patogénesis está ligada a cambios vasculares inflamatorios inducidos por complejos inmunes circulantes o a la acción de anticuerpos antineuronales sobre las neuronas estriatales. Los anticuerpos antifosfolípidos son un grupo de Ac que son detectados en sangre de algunos pacientes en una variedad de condiciones incluyendo:

• Enf. Autoinmunes(L.E.S)
• Infecciones
• Desórdenes linfoproliferativos
• Terapia a largo plazo con procainamida y clorpromazina.

Hay 2 antifosfolípidos más asociados con SLE las anticardiolipinas y el anticoagulante lúpico. En SLE y SLE like se presentan en 18-61% y la prevalencia en la población general es de 0-14%. Por eso los antifosfolípidos no están considerados como un criterio diagnóstico, la presencia de ellos podría dar peso o ayudar a diagnóstico de LES u otra afección, como Sme Antifosfolípido primario. En el caso de nuestro paciente encontramos anticoagulante lúpico positivo motivo por el cual se plantea el estudio reumato y hematológico. Otras causas de Corea como Wilson, anomalías tiroideas, alteraciones del metabolismo fosfocálcico fueron descartadas con los estudios correspondientes. Si bien el cuadro clínico no es compatible con una corea de causa estructural de origen neoplásico, isquémico etc. se realizó RMN de cerebro con y sin gadolinio que fue normal.

Dr. O. Gershanik: Recuerdo un paciente que se internó por cirugía para realizar una timectomía. Luego de la intervención comenzó con un cuadro coreico. Se detectaron anticuerpos antifosfolípidos y evolucionó con un Lupus eritematoso sistémico apareciendo más tarde fallas mnésicas.
La fisiopatología de la corea en este sindrome es por fijación de anticuerpos y no por fenómenos isquémicos. Habiéndos encontrado positividad en la inmunofluorescencia. Más aún en la corea de Sidenham puede verse hiperintensidad en ganglios basales en la Resonancia Nuclear Magnética.
Por último quería agregar que es más correcto denominar enfermedad y no corea de Huntington, pues ésta puede presentarse sin sindrome coreico, siendo a veces más relevante la incordinación, los fenómenos distónicos, la ataxia y el cuadro rigido aquinético.