Se presenta una paciente de 17 años con un cuadro de distonía primaria idiopática familiar. La misma presentaba espasmos distónicos que la obligaban a estar postrada en cama con medios de sujección mecánica. Se intentó tratamiento con trihexifenidilo, baclofén y haloperidol sin éxito. Por este motivo se decidió internarla para realizar una cirugía de palidotomía. Luego de la misma la paciente comenzó progresivamente a sentarse y posteriormente consiguió deambular con apoyo.

Historia de la Distonía

En los años '60 se comenzó a realizar talamotomías selectivas sobre los núcleos ventral oralis anterior y posterior; luego los nucleos parafasicular, ventrolateral. La mejoría era del 50% pero luego empeoraban. Dichas técnicas han quedado en desuso. En pacientes Parkinsonianos se observó que luego de la palidotomía las distonías en off o podálica matinal desaparecían.

La distonía es una contracción muscular sostenida que genera posturas y movimientos anormales.
El mecanismo fisiopatológico es desconocido.
Se conoce el patrón de descarga del globo pálido interno y globo pálido externo en pacientes con enfermedad de Parkinson, no así en pacientes con distonía. Se observó en la distonía que el GPI tenía una frecuencia de descarga de 42 Hz y el GPE de 25 Hz., en comparación con pacientes Parkinsonianos en los que la descarga del GPI tiene una mayor frecuencia, siendo la fecuencia del GPI similar.
Actualmente hay comunicaciones aisladas sobre el beneficio de la palidotomía uni o bilateral en pacientes con distonía, pero no se reportaron grandes complicaciones en relación a las mismas.; no así en pacientes con enfermedad de Parkinson. Probablemente esto podría explicarse por la menor edad de los pacientes distónicos en comparacion con Parkinson.