Paciente de 44 años. Casada 2 hijos. Vive en Escobar. Sin antecedentes previos de importancia.

• Comienza hace 6 meses con un cuadro de nauseas, vómitos, deshidratación requiriendo 2 internaciones, una de las cuales fue en UTI de una Clínica de Escobar, se diagnosticó por endoscopía gastritis, se autolimitó el cuadro en 1 mes.
• Hace 4 meses presenta en forma subaguda un cuadro de paresia braquio-crural izquierda, se le realizó una RNM de encéfalo que se informó como normal
• Requirió tratamiento kinésico recuperando la motilidad en el curso de 1 mes persistiendo con una paresia braquio-crural leve.
• Posteriormente presentó retención aguda de orina, requirió sondaje vesical por 1 semana no repitió.
• Hace 2 meses comienza con movimientos distónicos consistentes en:
      - Contracción de la mano sobre el antebrazo y de éste sobre el brazo.
      - Desviación cefálica a izquierda.
• Hiperextensión del brazo y antebrazo derecho acompañado de postura distónica de la mano
• Hiperextensión de ambos miembros inferiores con dorsiflexión del pie izquierdo

Estos episodios se acompañaban de dolores intensos en los músculos comprometidos La paciente presentaba varios episodios diarios (aproximadamente 50 por día) , la frecuencia aumentaba significativamente durante la noche , deambulaba con dificultad debido a esto, sufriendo una caída desde su propia altura durante un episodio presentando una fractura de codo izquierdo. Fue evaluada en varias instituciones, interpretando el cuadro como de origen psiquiátrico comenzando tratamiento con antipsicóticos, benzodiacepinas y apoyo psicológico. Fue derivada a nuestro hospital con diagnóstico de hipocalcemia, que rápidamente se descartó. Examen neurológico: Paciente lúcida, sin trastornos del lenguaje, pupilas isocóricas y reactivas

MOE: conservada, foria en ojo derecho. Sin asimetría facial.. Pares bajos conservados. Postura en flexión de miembro superior izquierdo reductible dolorosa, paresia crural izquierda,
ROT: normoactivos y simétricos en MMSS, vivos en MMII Respuesta plantar indiferente bilateral. Sensibilidad conservada, taxia apendicular interferida por paresia izquierda. Sin HTE.

Se realizó una RNM de encéfalo y columna cervical: se observan imágenes a nivel intramedular cervical (C3-C6) hiperintensa compatible con mielitis cervical, o edema. Protruciones discales posteriores C4-C5,C5-C6 esta última con lateralización a derecha.
Cortes de encéfalo: normal
Colagenograma: FAN,AntiDNA, antiRO, antiLA, antiSM, sclero 70, anca, NEGATIVOS.
Cardiolipina IgG-IgM: NORMAL
Rose Ragan: negativo, LATEX AR: negativo
C3: 159(normal), C4: 50 (normal).
LDH: 349
HIV, VDRL:negativo..hemocultivos :negativos: se realizaron 3 punciones lumbares.
LCR: Fisicoquímico: cristal de roca: sin red
Hb:negativo,gluco:0,67,cloros:120,leucocitos:2;hematies1
Cultivos del LCR:2 de las 3 muestras fueron (+).bajo recuento para staphylococo coagulasa negativo (contaminante) inició tratamiento atb IV (cefuroxima), con nuevo cultivo de LCR negativo.
Se realizaron serologías vírales (valores bajos) CMV, EBV, Mycoplasma pneumoniae. PPD negativo.
TC de abdomen y pelvis: quiste renal.resto s/p
Hormonas tiroides: T3-T4:normal..TSH baja (menos de 0.15)
Dosaje de gonadotrofina coriónica: 5Mui (valores normales fuera del embarazo hasta 5)
LABORATORIO: Na:139 K: 4 CL:102 UREA:0,29 GLUCEMIA:0,93 P:2,9
Calcio:9,1 (ionico:4,3) Mg:3 ACIDO URICO:46 HTO:35% GB:9100 (ns:76-linfo:21-mono:1-eos:0-basof:0) Plaquetas:356000 QUICK:100 KPTT:48 ERITRO:33 CPK:67
BT:1,00 COL:230 FAL:49 TGO:47 TGP:165
ALB:4,13 ALFA1:0.30 ALFA2:0,94 BGLO:0,83 GAMMAGLOB:1,40
Crioaglutinina:positivo 1/32 ALDOLASA:5,8(normal).
GSA:ph:7,43 pco2:36,3 hco3:25,5 po2:99 sat:97,9 eb:+0,7
Sedimento urinario: proteinuria:neg, hemoglob:+ hematies:3-4 leuc:4

Continuo con distonías por lo que comenzó tratamiento con:
BACLOFEN, DIAZEPAN,CLONAZEPAN,DIFENIL HIDANTOINA Se le realizaron pulsos de solumedrol (5).y continuo¨tratamiento con deltisona 60mg. Vía oral.(para tratamiento de la mielitis)
Fue evaluada por traumatología. Por la fractura de codo izquierdo y dado los movimientos que presentaba y el tiempo transcurrido decidió intervenirla posteriormente en forma programada. Fue evaluada por psicopatología.

Se solicita su derivación para rehabilitación kinésica:
Medicación:

LIORESAL 90 mg /día
VALIUM 5mg/día
LOSEC 20 mg/día
MYLANTA 1 cucharada cada 6 horas
DELTISONA 60 mg/día.
RIVOTRIL 2mg/día.

Rehabilitación, kinésica motora.continuar evaluación clínica.eventualmente neurológica, traumatológica.

1. Es posible que la paciente,sin tener una lesión estructural cerebral, desarrolle un cuadro de retención aguda de orina, foco motor, y un cuadro distónico multifocal?
   
   
2. Porque los cambios en el estado de animo (ansiedad,insomnio,etc) modifican significativamente la frecuencia de las crisis y la intensidad de las mismas (origen psicógeno de las mismas)?
   
   
3. La ausencia de antecedentes familiares descartaría las distonias primarias y las secundarias con base hereditaria?
   
   
4. En este caso la presencia de una RNM de encéfalo normal, laboratorio y EEG normales, descartan una distonía parioxistica secundaria o sintomática?
   
   
5. La presencia de un foco motor y retención aguda de orina, es marcador de distonía secundaria.?
   
   
6. Si se trata de una distonía secundaria a un foco moto previo como se ve en el ACV (delay de comienzo) porque es multisegmentaria y NO hemidistonía.?
   
   
7. En caso de distonia secundaria, la ausencia de compromiso durante las crisis de musculos faciales,oromandibulares, laringeos y oculares, podría en este caso ser marcador topográfico y descartar afección cerebral.?
   
   
8. La preservación de la sensibilidad en los miembros, descarta lesión medular?
   
   
9. Una lesión orgánica cervical, de comienzo reciente podría justificar el polimorfismo del cuadro clínico?
   
   
10. Que estudios se deberían solicitar?

DISTONIAS

Definición: Distonía se refiere a un tipo de movimiento involuntario y, a un grupo de Afecciones en que el movimiento representa el síntoma primario.

Movimientos distónicos se define como la contracción sostenida muscular que provoca movimientos torcionales o posturas anormales.

CLASIFICACION GENERAL DE LAS DISTONIAS

1. Por la distribución:
       FOCAL (afección de una parte del cuerpo)
       SEGMENTARIA (afección de partes adyacentes del cuerpo)
       MULTIFOCAL (afección de mas de 1 parte del cuerpo no adyacente)
       GENERALIZADA (afección de tronco y miembros)
       HEMIDISTONIA (afección hemicorporal)
   
   
2. Por la edad de comienzo:
       INFANCIA
       ADOLESCENCIA
       ADULTO
   
   
3. Por la etiología:
       PRIMARIA (Hereditaria o esporádica)
       SECUNDARIA

GENERALIDADES:

• Las distonias de comienzo en la infancia, son generalmente,PRIMARIAS, hereditarias (probablemente autosómica dominante con penetrancia incompleta, autosómica recesiva ,o recesiva ligada al X), menos frecuente esporádica. Son usualmente de comienzo en miembros inferiores .Progresiva hacia la generalización
• Las distonías de comienzo en la adultez son generalmente, en miembros superiores , cervical o craneal. generalmente focal o segmentaria, no progresiva ,raramente generalizada.
• La hemi distonía resulta de la afección de los ganglios de la base (usualmente el putamen) del lado contralateral.

DISTONIA FOCAL PRIMARIA

1. DISTONIAS CRANEALES:
         Blefaroespasmo.
         Distonía oromandibular.
         Distonía laringea (Disfonia).
         Distonía faringea.
   
   
2. DISTONIA CERVICAL (Torticolis)
   
   
3. DISTONIA DEL TRONCO.
   
   
4. DISTONIA APENDICULAR:
         Distonía ocupacional (calambre de los escribientes)
         Pie distónico.

DISTONIAS CLASIFICACION POR ETIOLOGIAS:

PRIMARIAS O IDIOPÁTICAS:

1) HEREDITARIAS:

1. Autosómica dominante(con penetrancia incompleta).
   Autosómica recesiva.
   Recesiva ligada al X.
   
   -Distonía de torsión idiopática familiar (generalmente autosómica dominante,comienzo focal luego generalización, Cromosoma 9)
   
   -Distonía DOPA sensible (autosom.dominante,cromosoma 14q ,enzima guanosin trifosfato hidrolasa,a nivel termin.dopaminergicas nigroestradas)
   
   -Distonía mioclónica (autosómica dominante,esepcional,combinacion distonía y mioclónias, muy sensible al etanol y al clonazepan)
   
   -Distonía ligada al X (rara,generalmente focal,afecta sexo masculino, descripta en isla Panay)
   
   -Distonía paroxística coreoatetosica (autosómica dominante)
   
   -Distonía paroxística hipnogenica
   
   
2. Esporádica.

DISTONIAS SECUNDARIAS

1. Enfermedades Neurodegenerativas:
         Enf. de WILSON
         Gangliosidosis
         Sind.de Lesh Nyhan
         Neuroacantosistosis
         Degeneración palidal
         Parkinson atípico
         Homocistinuria
   
   
2. Enfermedades neurológicas Hereditarias:
         Enf.de Huntington
         Enf.de Hallervoden-Spatz
   
   
3. Enfermedades neurológicas no Hereditarias:
         Parálisis supranuclear progresiva
         Esclerosis múltiple
   
   
4. Afecciones neurológicas comunes:
         Traumatismo encefalo-craneano
         Eventos vasculares
         Tumores Infecciones de SNC
   
   
5. Drogas/Tóxicos:
         Bloqueantes dopaminergicos
         Manganeso
         Intoxicación con monoxido de carbono

MIELITIS

Mielitis transversa aguda:Mielitis transversa aguda:

• Enf. METABOLICAS -COLAGENOPATIAS .
       /Lupus eritematosos sistemico
       /Sind. De Sjogren
        /Enf. mixta del tejido conectivo
        /Esclerosis sistemica progresiva
  
  
• Post.VACUNACION :
        /Antirrábica
  
  
• PARA-INFECCIOSA :
        a)Virus exantematicos
                  /Variola
                  /Varicela
                  /Rubéola
                  /Sarampión
        b)Virus no exantematicos
                  /Parotiditis
                  /Influenza
                  /Echovirus
                  /Herpes simplex
                  /Epstein-Barr
        c)Infecciones bacterianas
                  /Escarlatina (Strepto.)
                  /Pertussis
                  /Mycoplasma
                  /Pneumococo neumo.
  
  
• INFECCIONES PRIMARIAS:
  Infecciones vírales.
        a)Virus neurotropos
                  / Poliomielitis
                  /Coxackie AyB
                  /Enterovirus
                  /Herpes Zoster
        b)Virus Linfotropos
                  /HIV (1º u oportunistas)
                  /HTLV 1(Parap.espast.tropical)
  Infecciones bacterianas
        a)Mielitis supurativa: Por contiguidad - Endocarditis - Respiratorio
                  /Sthapilococo
                  /Streptococo
                  /E.coli
                  /Actinomices
                  /Nocardiosis
                  /Bacteroides
        b)Tuberculosis
        c) Sífilis Infecciones fungicas
                  /Aspergilosis
                  /Blastomicosis
                  /Candidiasis
                  /Coccidioidiomicosis
                  /Criptococosis Infecciones parasitarias
                  /Hidatidosis
                  /Cisticercosis
                  /Esquistosomiasis
                  /Parangomiasis

Dr. Gershanik:
Se ha hecho una detallada descripción de todas las posibles etiologías pero sería útil destacar tres elementos fundamentales. En primer lugar la edad que aleja la posibilidad de que se trate de algo hereditario. En segunda instancia la distribución hemicorporal que apunta a una lesión estructural. Y en última instancia la modalidad de presentación que es paroxística.

La mayor parte de las disquinesias paroxísticas secundarias son medulares y de entre ellas lo más frecuente es que sea por esclerosis múltiple. Esta hipótesis es apoyada por datos de compromiso medular.

Dadala variabilidad de los episodios nos planteamos la posibilidad que estos episodios fueran de origen psicógeno. Se terminó pensando que se trataba de un cuadro mixto con crisis de distonía y factores emocionales que agrabavan los episodios y aún más producían seudocrisis.

Entre los diagnósticos etiológicos a descartar están la esclerosis múltiple, sin dejar de lado el sindrome de Sjögren que no es raro que presente mielitis cervicales.

En cuanto a la fisiopatogenia de la distonía, estos movimientos pdrían estar generados a nivel cervical o por desrregulación de los circuitos de ganglios basales.